Dunia medis mengenal penyakit ini dengan sindroma Werewolf atau Hypertrichosis. Saking langkanya, sindroma yang disebabkan oleh mutasi kromosom itu hanya menimpa kurang dari 100 orang di dunia.
Para peneliti menelusuri letak perubahan mutasi yang dialami pengidap sindrom ini di Meksiko pada kromosom X (salah satu dari dua kromosom pada gen manusia).
Ternyata, mereka menemukan bahwa ini merupakan penyakit turunan. Biasanya pengidap laki-laki akan tertutup bulu pada bagian wajah dan kelopak matanya. Sementara itu, pengidap perempuan biasanya ditumbuhi bulu pada bagian tubuhnya.
Profesor Xue Zhang, pakar genetika dari Peking Union Medical College, juga telah menguji salah seorang pengidap penyakit ini dan menemukan kelainan genetik itu pada kromosom X.
Kelainan genetika kemudian ditemukan juga pada kromosom X milik pengidap yang berada di Mexico. Hanya saja, kelainan gen yang ditemukan pada pengidap ini berbeda dengan yang berada di China.
Namun, DNA ekstra pada kromosom X mereka itu mungkin turut memicu aktifnya gen-gen penumbuh rambut di sekelilingnya.
Pragna Patel, ilmuwan dari University of Southern California memperkirakan bahwa biang keladi kelainan gen ini adalah gen bernama SOX3, yang diketahui bertanggung jawab pada pertumbuhan rambut.
"Faktanya, sekuens tambahan yang terselip (pada kromosom X), bisa memicu pertumbuhan rambut," kata Patel pada hasil penelitiannya yang telah dipublikasikan pada American Journal of Human Genetics.
Namun, Patel menambahkan, hal itu juga bisa digunakan untuk penelitian demi mendapatkan pengobatan terhadap penyakit kebotakan atau hirsutism (berlebihnya pertumbuhan rambut).
